FAQ: Is it possible for a color mutation, once it has been introgressed into another species, to look different than in the original species?
Answer: Essentially, the question is whether a gene can display different expression after genetic introgression (transmutation) – and the answer is yes. This can be explained quite simply: specific genes from one species, when introduced into another, can influence how certain genes function in that other species.
How does this happen? We must realise that gene expression depends on many factors. Therefore, there is not just one, but multiple possible explanations for this question.
In genetic introgression (transmutation), breeders select for one specific gene (in aviculture, usually a color mutation) and transfer it, through selective breeding, from one species into a related species. This means genetic material from one species is incorporated into the gene pool of another. The entire process requires multiple generations of repeated backcrossing of an interspecific hybrid with one of its parent species.
Because genetic material is transferred from one species to another, it is always possible that one or more genes or alleles in either species may influence the expression of a particular trait or, most interestingly in aviculture, the expression of a color mutation. This phenomenon is called epistasis, and such a gene is referred to as an epistatic gene.
In epistasis, the presence of a mutated gene at another locus possibly even on a different chromosome can affect the expression of another mutation [1]. This is particularly true when both genes are involved in the production of the same chemical substance [2]. Epistasis can manifest in different ways: dominant, recessive, intermediate… [3]. Moreover, there is considerable evidence suggesting that epistasis plays an important role in the emergence of new species [4].
To illustrate this more clearly, let us take the example of color mutations in pigeons (Columba livia). The sex-linked Tyrp1 gene is responsible for the base colors blue, brown, and red in pigeons. On an autosomal chromosome, we have the Sox10 gene (involved in melanocyte development). This gene is dominantly epistatic over Tyrp1. The presence of the mutated Sox10 gene affects the expression of the Tyrp1 gene. This means that if a certain variant of the autosomal Sox10 locus is present (and because it is dominant, one allele is sufficient), the alleles (blue, brown, or red) of the Z-linked Tyrp1 gene become irrelevant, and the color will always be red [5], [6].
If you ask me whether the inheritance pattern of a gene can change after transmutation, I don’t think it would change. The gene will likely remain the same as in the original species; otherwise, it could not be expressed at all. We are not aware of any publications proving otherwise, and we doubt that it would change [7]. However, the presence of other mutations can override or block certain processes, which may give us the (false) impression that the inheritance pattern of that particular gene has changed. As is often the case, nature once again misleads us.
FAQ: Is het mogelijk dat een kleurmutatie, nadat ze is ingekruist in een andere soort, er anders uitziet dan in de originele soort?
Antwoord: Eigenlijk is de vraag of een gen een andere expressie kan krijgen na genetische introgressie (transmutatie). Dat kan zeker. Dit kunnen we eenvoudig verklaren doordat specifieke genen van een soort, wanneer ze worden ingekruist in een andere soort, de werking van bepaalde genen in die andere soort kunnen beïnvloeden.
Hoe kan dat? Wel, we moeten ons realiseren dat de expressie van een gen afhankelijk is van veel factoren. Er zijn dan ook meerdere verklaringen mogelijk voor deze vraag.
Bij genetische introgressie (transmutatie) selecteren fokkers, zoals al eerder gesteld, één specifiek gen (in de avicultuur meestal een kleurmutatie) en brengen dat door selectieve kweek van de ene soort over naar een andere, verwante soort. Ze brengen dus genetisch materiaal van de ene soort over naar de genenpoel van een andere soort. Het hele proces duurt meerdere generaties van herhaalde terugkruisingen van een interspecifieke hybride met één van de ouderlijke soorten.
Omdat genetisch materiaal van de ene soort naar de andere wordt overgebracht, is het altijd mogelijk dat één van beide soorten genen of allelen bevat die de expressie van een bepaalde eigenschap kunnen beïnvloeden. Dit geldt in het bijzonder voor kleurmutaties, die in de avicultuur vaak het meest interessant zijn. Dit fenomeen noemen we epistasie, en een gen dat dit effect veroorzaakt, noemen we een epistatisch gen.
Bij epistasie zien we dat de aanwezigheid van een gemuteerd gen op een andere locus, zelfs mogelijk op een ander chromosoom, de expressie van een andere mutatie beïnvloedt [1]. Dit is vooral het geval wanneer beide genen betrokken zijn bij de productie van dezelfde chemische stof [2]. Epistasie kan zich op verschillende manieren uiten: dominant, recessief, intermediair… [3] Trouwens, er zijn veel aanwijzingen dat epistasie een belangrijke rol speelt bij het ontstaan van soorten [4].
Om dit te illustreren, gebruiken we het voorbeeld van kleurmutaties bij duiven (Columba livia). Het geslachtsgebonden Tyrp1-gen is verantwoordelijk voor de basiskleuren blauw, bruin en rood bij duiven. Op een autosomaal chromosoom vinden we het Sox10-gen (betrokken bij de ontwikkeling van melanocyten). Dit gen is dominant epistatisch over Tyrp1. De aanwezigheid van het gemuteerde Sox10-gen beïnvloedt dus de expressie van het Tyrp1-gen. Dat wil zeggen: als er een bepaalde variant van de autosomale Sox10-locus aanwezig is (en omdat deze dominant is, is één allel voldoende), dan doen de aanwezige allelen van het Z-gebonden Tyrp1-gen (blauw, bruin of rood) er niet meer toe en is de kleur in dat geval altijd rood [5][6].
Als je mij vraagt of het overervingspatroon van een gen na transmutatie kan veranderen, dan denk ik niet dat dit het geval zal zijn. Het gen zal waarschijnlijk behouden blijven zoals het was in de oorspronkelijke soort; anders zou het niet tot expressie kunnen komen. We kennen geen publicaties die het tegendeel bewijzen, maar we betwijfelen dat dit zou veranderen [7]. Wel kan de aanwezigheid van andere mutaties sommige processen overrulen of genen blokkeren. Dit kan ons de (verkeerde) indruk geven dat het overervingspatroon van dat specifieke gen is veranderd. Zoals zo vaak zet de natuur ons dan op het verkeerde been.
References:
[1] H. J. Cordell, “Epistasis: what it means, what it doesn’t mean, and statistical methods to detect it in humans”, Hum. Mol. Genet., vol. 11, nr. 20, pp. 2463–2468, jan. 2002.
[2 J. H. Moore, “A global view of epistasis”, Nat. Genet., vol. 37, nr. 1, pp. 13–14, jan. 2005.
[3]F. J. Poelwijk, S. T?nase-Nicola, D. J. Kiviet, en S. J. Tans, ‘Reciprocal sign epistasis is a necessary condition for multi-peaked fitness landscapes’, Journal of Theoretical Biology, vol. 272, nr. 1, pp. 141–144, mrt. 2011, doi: 10.1016/j.jtbi.2010.12.015.
[4]P. R. Grant en B. R. Grant, Genetics and the origin of bird species, vol. 94. National Acad Sciences, 1997.
[5] L. Peelman, “Epistasie”, 28-okt-2015.
[6] E. T. Domyan, M. W. Guernsey, Z. Kronenberg, S. Krishnan, R. E. Boissy, A. I. Vickrey, C. Rodgers, P. Cassidy, S. A. Leachman, J. W. Fondon, M. Yandell, en M. D. Shapiro, “Epistatic and Combinatorial Effects of Pigmentary Gene Mutations in the Domestic Pigeon”, Curr. Biol., vol. 24, nr. 4, pp. 459–464, feb. 2014.
[7]Dr. Henriette van der Zwan (personal correspondence)’, Nov. 10, 2021