FAQ: Can a DNA or blood test detect the presence of colour mutations (split factor) in the genome?

Nederlandse versie onderaan

FAQ: Can a DNA or blood test detect the presence of colour mutations in the genome?

We’ve been receiving this question more and more frequently lately. The reason? As is often the case: discussions on social media.
The answer is simple: yes, it can. However, (not yet) for all species and not for all colour mutations.

For example, tests already exist that can detect the presence of the blue1 and blue2 alleles in Agapornis fischeri and Agapornis personatus. That does not mean, however, that the same test can automatically be used for other species.
In many cases, the same MuPKS gene (polyketide synthase) is involved in the development of blue mutations. However, research has shown that different species may carry different alleles responsible for producing a blue phenotype [1,2]. This means that a specific test must be developed for each species — and often even for each individual mutation. And that process moves forward step by step. Take, for example, the tests developed for eclectus parrots [Eclectus roratus]. Initially, it was assumed that only one blue allele existed. However, researchers at Neornivet have since established that (to date) two different alleles can produce a completely blue bird. As a result, the original markers used to detect blue had to be revised. We see the same situation in Alexandrine parakeet [Psittacula eupatria]: two alleles are now known to be responsible for SL ino, and no fewer than three alleles can cause a blue coloration.

In other words, it is slightly more complex than it may appear at first glance. But it is certainly possible.

Sources:
[1]          U. Abdu, S.G. Roy, J. Brejcha, P. Maršík, A. Bakhrat, M. Abdu, R. Arbore, P. Araújo, S. Afonso, M. Carneiro, I. Grossman-Haham, Multiple mutations in polyketide synthase led to disruption of Psittacofulvin production across diverse parrot species, (2024). https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-4575697/v1.
[2]          T.F. Cooke, C.R. Fischer, P. Wu, T.-X. Jiang, K.T. Xie, J. Kuo, E. Doctorov, A. Zehnder, C. Khosla, C.-M. Chuong, C.D. Bustamante, Genetic Mapping and Biochemical Basis of Yellow Feather Pigmentation in Budgerigars, Cell 171 (2017) 427-439.e21. https://doi.org/10.1016/j.cell.2017.08.016.


FAQ: Kan een DNA- of bloedtest de aanwezigheid van kleurmutaties (splitfactoren)  in het genoom aantonen?

Deze vraag krijgen we de laatste tijd steeds vaker. De aanleiding? Zoals zo vaak: discussies op sociale media.
Het antwoord is eenvoudig: ja, dat kan. …
Maar (nog) niet voor alle soorten en niet voor alle kleurmutaties.

Zo bestaan er al testen die de aanwezigheid van het blauw1– en blauw2-allel bij Agapornis fischeri en Agapornis personatus kunnen aantonen. Dat betekent echter niet dat dezelfde test automatisch bruikbaar is voor andere soorten.

Vaak is hetzelfde MuPKS-gen (polyketide synthase) betrokken bij het ontstaan van blauwmutaties. Onderzoek heeft echter aangetoond dat verschillende soorten ook verschillende allelen kunnen hebben die verantwoordelijk zijn voor een blauw fenotype [1,2]. Daarom moet men per soort — en vaak zelfs per mutatie — een specifieke test ontwikkelen. En dat proces verloopt stap voor stap. Neem bijvoorbeeld de testen voor de edelpapegaai [Eclectus roratus]. Aanvankelijk ging men ervan uit dat er slechts één blauwallel bestond. Onderzoekers van Neornivet hebben echter vastgesteld dat er (tot op heden) twee verschillende allelen zijn die een volledig blauwe vogel kunnen veroorzaken. De oorspronkelijke markers die blauw detecteerden, moesten dan ook aangepast worden. Hetzelfde zien we bij de grote alexanderparkiet  [Psittacula eupatria]: daar zijn inmiddels twee allelen bekend die verantwoordelijk zijn voor SL ino en zelfs drie die een blauwe kleur veroorzaken.

Met andere woorden: het is net iets complexer dan het op het eerste gezicht lijkt. Maar het kan zeker.

Bronnen
[1]          U. Abdu, S.G. Roy, J. Brejcha, P. Maršík, A. Bakhrat, M. Abdu, R. Arbore, P. Araújo, S. Afonso, M. Carneiro, I. Grossman-Haham, Multiple mutations in polyketide synthase led to disruption of Psittacofulvin production across diverse parrot species, (2024). https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-4575697/v1.
[2]          T.F. Cooke, C.R. Fischer, P. Wu, T.-X. Jiang, K.T. Xie, J. Kuo, E. Doctorov, A. Zehnder, C. Khosla, C.-M. Chuong, C.D. Bustamante, Genetic Mapping and Biochemical Basis of Yellow Feather Pigmentation in Budgerigars, Cell 171 (2017) 427-439.e21. https://doi.org/10.1016/j.cell.2017.08.016.